Hvem opdagede 2q37 deletionssyndrom?

Indholdsfortegnelse:

Hvem opdagede 2q37 deletionssyndrom?
Hvem opdagede 2q37 deletionssyndrom?

Video: Hvem opdagede 2q37 deletionssyndrom?

Video: Hvem opdagede 2q37 deletionssyndrom?
Video: Я ПРОБУДИЛ ЗАПЕЧАТАННОГО ДЬЯВОЛА / I HAVE AWAKENED THE SEALED DEVIL 2024, Marts
Anonim

Detaljer om 66 personer med en 2q37 sletning blev offentliggjort i 2004 af en amerikansk genetiker, Dr Kari Casas (Casas 2004). I 2007 offentliggjorde Dr. Casas og Dr. Rena Falk fra University of California en grundig gennemgang af syndromet (Falk & Casas 2007).

Hvad sker der, hvis du mangler kromosom 2?

Som de fleste andre kromosomforstyrrelser øger det, at dele af kromosom 2 mangler , risikoen for, at et barn får udviklingsforsinkelse, indlæringsvanskeligheder og anomalier ved fødslen. Problemerne varierer dog og afhænger meget af, hvilket genetisk materiale der mangler.

Hvad er det 17. kromosom?

Kromosom 17 er et af de 23 kromosompar hos mennesker. Folk har norm alt to kopier af dette kromosom. Kromosom 17 spænder over mere end 83 millioner basepar (byggematerialet i DNA) og repræsenterer mellem 2,5 og 3% af det samlede DNA i celler. Kromosom 17 indeholder Homeobox B-genklyngen.

Hvad forårsager kromosomsletning?

Kromosomale deletioner forekommer spontant med en lav frekvens eller induceres af behandling af kønsceller (mest effektivt, modne eller modnende oocytter hos kvinden og postmeiotiske spermatogene celler i han) med kromosombrydende midler, såsom akut stråling eller visse kemikalier.

Hvad er kromosom 17-træk?

Humant kromosom 17 er impliceret i en lang række humane genetiske sygdomme. Det er hjemsted for gener involveret i tidligt opstået brystkræft (BRCA1), neurofibromatose (NF1) og DNA-skadereaktionen (TP53, der koder for p53-proteinet).

Anbefalede: